一篇發(fā)表在雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自意大利、英國和美國的科學家們通過研究分離了一群免疫細胞相關(guān)的基因突變，其或會影響機體患自身免疫性疾病的風險，文章中，研究人員詳細描述了這種用來揭示前所未知的免疫細胞突變的技術(shù)和工具，這些突變與多種人類免疫相關(guān)疾病直接相關(guān)。

 

此前研究結(jié)果表明，許多曾經(jīng)被認為是器官特異性或位點特異性的疾病或與機體的免疫狀況有關(guān)，而炎性疾病、多發(fā)性硬化癥和川崎病只是幾個例子而異，作為對這些研究發(fā)現(xiàn)的回應，近年來，科學家們一直在深入研究相關(guān)的免疫細胞及可能導致這些疾病發(fā)生的相關(guān)變異。

這項研究中，研究人員對來自意大利撒丁區(qū)的3500名參與者機體的血液樣本進行了全基因組關(guān)聯(lián)性研究，他們利用基因分型譜技術(shù)和歸因分析技術(shù)作為一種手段來尋找涉及731種免疫細胞特性的突變，實際的工作包括使用細胞表面標記物和基于流式細胞術(shù)的細胞分選手段。

總而言之，研究人員分析了血液樣本中大約2200萬個突變的數(shù)據(jù)，其中一些來自于同一家族的個體，在此過程中，研究者還發(fā)現(xiàn)了122個單核苷酸多態(tài)性，其中52個是新的特征，17個基因位點獨立地與459個單一的細胞特性有關(guān)，研究者指出，這些多態(tài)性中還包括大約36個與已知自身免疫性疾病相關(guān)的基因位點的突變。

隨后研究者還進行了精細化繪圖、后續(xù)驗證、選擇性分析、表達和定量特征位點的分析來更好地了解其所分離出來的特性之間的關(guān)聯(lián)性，而更重要的是，他們還想觀察是否能發(fā)現(xiàn)與自身免疫性疾病發(fā)生相關(guān)的未知關(guān)聯(lián)，下一步研究者將會利用蛋白定量特征位點技術(shù)來調(diào)查是否存在這種關(guān)聯(lián)，以幫助發(fā)現(xiàn)與已經(jīng)使用的藥物之間的任何關(guān)聯(lián)，并闡明這些藥物是否還能用于治療其它病癥，未來，在基于免疫細胞亞型和相關(guān)疾病治療的研究過程中，針對不止一種通路或蛋白質(zhì)進行靶向性研究或許是未來研究的一個大方向。

生命科學實驗中，離不開胎牛血清，胎牛血清 在細胞培養(yǎng)中的作用：

1. 提供對維持細胞指數(shù)生長的激素，基礎培養(yǎng)基中沒有或量很少的營養(yǎng)物，以及主要的低分子營養(yǎng)物。

2. 提供結(jié)合蛋白，能識別維生素、脂類、金屬和其他激素等，能結(jié)合或調(diào)節(jié)它們所結(jié)合的物質(zhì)活力。

3. 有些情況下結(jié)合蛋白質(zhì)能與有毒金屬和熱原質(zhì)結(jié)合，起到解毒作用。

4. 是細胞貼壁、鋪展在塑料培養(yǎng)基質(zhì)上所需因子來源。

5. 起酸堿度緩沖液作用。

6. 提供蛋白酶抑制劑，使在細胞傳代時使剩余胰蛋白酶失活，保護細胞不受傷害。

7. 參與細胞凍存。

在細胞培養(yǎng)中，胎牛血清加入基礎培養(yǎng)基的濃度大多為5%～20%（常見為10%）的。具體到不同試驗，應依據(jù)文獻報導，或細胞類型或基礎培養(yǎng)基的成分來確定濃度。

胎牛血清應在-20℃儲存，運輸應干冰冷鏈運輸，避免反復凍融，確保血清中因子活性不受影響，保證血清優(yōu)良品質(zhì)。